A terhességi szűrővizsgálatok egyik fontos eleme a magzati kromoszóma-rendellenességek, így például a Down-szindróma kiszűrése. Ennek meghatározására a mai napig a leggyakrabban az AFP-vizsgálatot használják, miközben ez a 70-es években bevezetett módszer már alkalmatlan arra, hogy megbízható eredményt adjon.
Elavult vizsgálat
„Magyarországon a leggyakrabban alkalmazott terhességi szűrővizsgálatot, az AFP-vizsgálatot 40 évvel ezelőtt vezették be a nyitott gerincű magzatok kiszűrésére, a magzati medicina dinamikus fejlődésének köszönhetően azonban ez az eljárás ma már teljesen elavultnak számít. Egyre több országban már nem is végeztetnek ilyen szűrővizsgálatot, mert annyira megbízhatatlan, hogy feleslegessé vált. Ma ki lehet jelenteni, az AFP-vizsgálat teljesen alkalmatlan a Down-szindróma szűrésére, a gyakori tévesztés miatt pedig sok kismamát az eredmények megijesztenek.”
Gyakran téves eredmény születik
„Minden kockázatelemzés azon múlik, hogy a betegek és egészségesek bizonyos jellemzőinek normális eloszlási görbéje eltér egymástól. De az AFP szűrés esetében az egészséges és Down-kórral sújtott magzatok AFP normális eloszlási görbéje nem tér el szignifikánsan egymástól. Ez azt jelenti, hogy a vizsgálat találati aránya alacsony és sok tévesen kóros lelet keletkezik, azaz nagy arányban téves eredmény születik. Sajnos még mindig sok esetben a normálistól eltérő AFP eredmény miatt a megrémült kismamákat a diagnózis pontosítása érdekében elküldik magzatvíz-mintavételre, amely ugyan pontos képet ad, de veszélyes lehet a magzatra, mivel 1 százalékos gyakorisággal vetéléshez vezet. A teljes procedúra hetekbe telik, amely tehát veszélyes is lehet, valamint komoly lelki terhet jelent a terhesnek, az orvostudomány fejlődésének köszönhetően pedig egy felesleges tortúrának számít. A Down-kór mellett a nyitott gerinc és a nyitott hasfal kiderítésére is csak korlátozottan alkalmas az AFP, mert közvetetten jelzi ezeket a rendellenességeket, míg az ultrahangon közvetlenül látni is lehet az esetleges eltéréseket, sőt egyes eseteket (fedett nyitott gerinc) az AFP egyáltalán nem képes, még közvetetten sem jelezni.”
AFP helyett kiterjesztett szűrés
„Ma már kitűnő alternatívája létezik az AFP-szűrésnek, mégpedig az úgynevezett első trimeszteri kiterjesztett szűrés, ami egy olyan biztonságos mérés, amely során egy vérvétel és egy hasi ultrahang alapján történik a kockázatelemzés. Ezt csak jól felszerelt szűrőközpontokban, FMF akkreditációval rendelkező orvosok végezhetik. A vizsgálat találati aránya 90-95 százalék feletti, miközben 2-5 százalék a tévesen kóros esetek száma. Az AFP-vizsgálatot a 16. hét körül végzik, a kiterjesztett szűrést pedig lényegesen korábban, a terhesség 11. és 13. hete között. A vizsgálat során a nyaki redő, orrcsont, magzati arcszög, a vénás vezetékek, illetve a háromhegyű billentyűn mért áramlások eredményeit mérjük, mindezt kiegészítik az anyai vér biokémiai vizsgálatával. A nyaki redő, a BétaHCG és a PappA mérése során a normális eloszlási görbe jelentősen eltér az egészséges és a beteg populációban.
Téves, hogy 35 év felett kell kromoszómavizsgálatot végezni
Az AFP vizsgálat mellett az a nézet is elavultnak tekinthető, hogy csak a 35 év felettiek számára szükséges a kromoszóma-rendellenességek vizsgálata. Minden terhes kismamának szükséges elvégeztetni ezt a vizsgálatot, hiszen lehet, hogy egy 20 éves nőnél magas, 1:50-hez az esély, hogy Down-kóros lesz a gyermeke, míg egy 35 évesnél alacsony, 1:1000-hez. Ha csak az életkori sajátosságokat vennénk figyelembe, az egyéni sajátosságok helyett, akkor az összes Down-kóros eset 30 százalékát lehetne kiszűrni, ugyanis a Down-kóros esetek 70 százaléka 35 év alatti anyáknál fordul elő. Magyarországon évente kb. 200 Down-szindrómás terhesség fordul elő, melynek jelenleg csak a felét veszik észre a terhesség során. Az első trimeszteri kiterjesztett szűréssel a terhesség alatt 180-190 esetet ki lehetne szűrni.”
Magzatvízvételes kromoszómavizsgálat feleslegesen!
„Az első trimeszteri szűrővizsgálat tehát megbízható eredményt ad, lényegesen korábban és rövidebb idő alatt, ráadásul teljesen veszélytelen. Őszintén remélem, hogy ez a korszerű szűrővizsgálat rövidesen mindenki számára elérhető lesz Magyarországon, az AFP-vizsgálatot pedig kiveszik a terhesgondozási vizsgálatok közül, és egyetlen magyar terhes sem esik át egy értelmetlen és megbízhatatlan eljárásra alapozva a magzatvízvételes kromoszómavizsgálaton.”
Dr. Csermely Gyula
szülész-nőgyógyász
Rózsakert Medical Center
Fotó: Freepik
