A 2 hónapos Lacika légzési és nyelési nehézségekkel küzdött az SMA miatt, ő még tavaly, a két ünnep között kapta meg a génkezelést. Egy mindössze 22 napos, tünetmentes csecsemőnél is kiszűrték az SMA-t, ő is megkapta a kezelést. Egyszerre két SMA-s csecsemő génterápiás kezeléséről is hírt kaptunk: A Bethesda Gyermekkórház a Facebook-oldalán február elsején osztotta meg a 2 hónapos Lacika SMA-diagnózisát és hogy sürgősségi eljárással megkapta a génkezelést, most pedig a Belügyminisztérium közölte, hogy egy mindössze 22 napos csecsemőnél szűrték ki az SMA-t - ő a napokban kapta meg a génterápiát, szintén a Bethesdában.

Lacika 2 hónaposan kapta meg a génkezelést
A Bethesda kórház Facebook-oldalán azt írták: a 2 hónapos Lacika volt 2023 februárjáig a legfiatalabb SMA beteg kisbaba, aki génterápiás kezelésben részesült a Bethesda Gyermekkórházban. A két ünnep között, gyorsított eljárással, példátlan összefogásnak köszönhetően kaphatta meg a korai kezelést, amelynél minden egyes nap számít!



Az SMA legsúlyosabb fajtáját szűrték ki a kisfiúnál
A kisbabánál 2 hónapos korában súlyos légzés-és nyelészavar miatt gépi légzéstámogatás, és gyomorszondán történő táplálás vált szükségessé. Tünetei hátterében az SMA legsúlyosabb típusa igazolódott, melyet követően a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő sürgősségi eljárással egy héten belül engedélyezte számára a génpótló terápiát

A kezelésre 2022. december 30-án került sor, Lacika immár a 10. állami támogatással génterápiában részesült kisgyermek, írták, hozzátéve, hogy az azóta eltelt néhány hét alatt örömmel tapasztalták, a kisfiú tud újra nyelni, nincs szüksége gyomorszondára, és egyre hosszabb időt tölt nappalonként gépi légzéstámogatás nélkül.

Mindössze 22 napos, tünetmentes babánál mutatták ki az SMA-t
A Belügyminisztérium az MTI-hez hétfőn elküldött közleményében azt írta: mérföldkő a gerincvelő-eredetű izomsorvadás kezelésében, hogy az idén januárban kiszűrt első SMA-s csecsemő rendkívüli gyorsasággal megkapta a génterápiás kezelésre az engedélyt a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőtől (NEAK).

Januárban szűrték ki, februárban megkapta a kezelést
A csecsemő 22 naposan, még teljesen tünetmentes állapotban kapta meg a génpótló kezelést a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában február 10-én.

Azt írták, az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, azonban a korai diagnózissal és az időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezeléssel jelentős életminőség-javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.

A szaktárca még 2022-ben dolgozta ki az újszülöttkori SMA-szűrés kutatási mintaprogramját, és biztosította a megvalósulásához szükséges forrást. Ennek köszönhetően tavaly november 1-jén elindult Magyarországon az ingyenesen és önkéntes alapon igénybe vehető szűrőprogram, azóta 15 631 újszülöttnél végeztek SMA-szűrést.

27 féle betegségre szűrnek
A csecsemők kötelező újszülöttkori szűrését mintegy ötven éve vezették be Magyarországon, ezzel jelenleg 27 féle súlyos, ritka, de kezelhető betegségre utaló eltéréseket keresnek, hogy időben, még a tünetek látható megjelenése előtt diagnosztizálhassák és kezelhessék azokat. Az újszülöttek kötelező anyagcsere szűrését a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, mely évente megközelítőleg 50-60 életet menthet meg. Az SMA szűrést a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végzik el - olvasható a közleményben.

Kitérnek arra, hogy 2021 áprilisától egyedi méltányosság alapján Magyarországon is elérhetővé vált az SMA betegség kezelésére való génterápiás gyógyszer, a kezelés a személyre szabott orvoslás legmodernebb terápiás módjai közé tartozik.

A NEAK egyedi méltányossági engedélye alapján eddig 18 kisgyermek kapott közfinanszírozott génterápiát Magyarországon, ezen felül még 108 gyermek és felnőtt beteg SMA-kezelése biztosított más készítményekkel.

A kezelés iránti egyedi méltányossági kérelmeket a NEAK soron kívül vizsgálja meg, az elsőként kiszűrt csecsemő esetében is nagyon rövid idő alatt megtörtént az elbírálás - áll a Belügyminisztérium közleményében.

Forrás: MTI, Facebook/Bethesda Gyermekkórház