Óriási szolgálatot tehetnek azok az édesanyák a tudománynak, illetve a hazai fiatal kutatóknak, akik önkéntes alapon anyatejmintát adnak le a nemrég felállt anyatejbiobankba. A kutatócsoport a klímaváltozás és a neurológiai betegségek kapcsolatát kutatja, többek között azt is, hogy az autizmus oka környezeti hatásokkal lehet-e összefüggésben? Fiatal magyar kutatóorvosok a klímaváltozás emberi egészségre, illetve a neurológiai betegségekre gyakorolt hatását vizsgálják, miközben azt is elemzik, hogy kimutatható-e az anyatejben az Aspergullus gombafaj toxinja, amely a légköri felmelegedés miatt már megjelent Magyarországon is. A vizsgálat kiterjed három további neurológiai eredetű betegségre is (Alzheimer, Parkinson és Autizmus spektrum zavar) – a kutatócsoport arra kíváncsi, hogy milyen kapcsolat áll fent a klímaváltozás és a neurológiai betegségek között?

Anyatejbiobank gyűjti az önkéntesek anyatej mintáit
Az Anyatej biobankot azért hozták létre, hogy az önként jelentkező szoptató anyák anyatej mintáit elemezzék. A résztvevők részletes kérdőívet is kitöltenek, melyben rákérdeznek az anyákat érő környezeti tényezőkre, életkörülményeikre, a táplálkozási szokásaikra is (pl. milyen gyakran fogyaszt mogyorót, aszalt gyümölcsöt, kukoricát).
A projekt 2013. júliusában indult, az első félév az etikai engedélyek beszerzésével, a biobank logisztikájának összeállításával, a kérdőívek, a betegtájékoztatók, a beleegyező nyilatkozatok megszerkesztésével kezdődött. November óta gyűlnek a minták a biobankban. A Semmelweis Egyetem szülészeti klinikái mellett a szervezők felvették a kapcsolatot szoptatási tanácsadókkal, a vkkel, hogy minél szélesebb körben elérjék az anyákat, hiszen – ahogy Magyarósi Szilvia elmondta – céljuk 200-300 minta összegyűjtése. Ugyanis így kaphatnak majd megalapozott kutatási eredményt. A kutatás most az adatgyűjtés fázisában tart, melyet komplex elemzés, kiértékelés követ majd.



Dr. Balicza Péter és Magyarósi Szilvia

Vajon lehet-e az aflatoxinnak DNS károsító hatása is?
A hőmérséklet és a páratartalom emelkedésével a gombafajok könnyebben szaporodnak, az eddig a mediterrán vidékeken általános fajok (köztük az Aspergillus is) északabbra húzódnak, így jelenleg Magyarország déli része is fertőzött. Pentelényi Klára elmondta, hogy az aflatoxin a gabonafélékben, kukoricában, mogyoróban kimutatható, a hőkezelést is túléli, így bizonyos lisztből készült ételekkel és a szennyezett takarmányt fogyasztott állatok tejével juthat az emberi szervezetbe. A toxin májkárosító hatása már ismert, de kiderült, hogy DNS károsító (genotoxikus) hatása is lehet.

Autizmus biobank is épül
Ugyanilyen módszerrel építik az autizmus biobankot is a Vadaskert Alapítvány, Gyermek-és Ifjúságpszichiátriai Kórház és Szakambulancia  segítségével. Az autista gyerekek kiválasztásában és vizsgálatában Prekop Csilla vesz részt a munkacsoport munkájában a Vasakerti Kórház részéről. A gyerekek klasszikus neuropsczichiátriai státusza mellett a részletes neurológiai állapotát is rögzítik, valamint  vér és vizelet mintájuk kerül a biobankba. Az ő esetükben is kérdőívvel kérdeznek rá életkörülményeikre (táplálkozási szokásra, terhesség, születés körülményeire), mivel az autizmus kialakulásában környezeti hatások is közrejátszhatnak.

Alzheimer, Parkinson, Autizmus – a gének károsodása okozza?
Az Alzheimer-  és Parkinson-kóros betegek genetikai  mintái a korábbi évekből az intézetben már részben rendelkezésre állnak, mert az intézet évek óta a NEPSYBANK elnevezésű biobankjában gyűjti azokat. A jelen projekt kapcsán ez a biobank továbbépül, új betegek kerülnek bevonásra, a bankolt mintákat a legmodernebb, úgynevezett új generációs DNS  szekvenálási eljárással elemzik majd. Dr. Balicza Péter elmagyarázta, hogy mind a három betegségben közös, hogy a betegek kisebb hányadánál egy gén károsodása okozza a betegséget, de többségüknél multifaktoriális betegségről beszélünk, vagyis több gén hibás működése és a környezeti hatások egybefonódása okozzák a betegséget. A genetikai elemzés során egyes gének eltéréseit vizsgálják, ritka variánsokat keresnek. Az autizmus esetében például 100 feletti génről van szó. A bioinformatikai elemzés által rejtett összefüggéseket is fel lehet fedezni bizonyos paraméterek között, rizikót növelő tényezőket lehet feltárni. A vizsgálat során nyert eredményeket, tapasztalatokat a későbbiekben a diagnosztikában is hasznosítani tudják.



Pentelényi Klára

A kutatást három egyetem és az Magyar Tudományos Akadémia végzi
A két és fél éves projekt a Bioklíma Konzorcium részeként működik. A Semmelweis Egyetem vezetésével létrejött konzorcium tagja három egyetem (SE, BME, Szent István Egyetem) és a Magyar Tudományos Akadémia. A Budapesti Műszaki Egyetem a nagy mennyiségű adat biztonságos tárolásában, kezelésében, és bioinformatikai elemzésében nyújt segítséget, a Szent István Egyetem pedig az aflatoxin szennyezettség elemzését végzi.
A klímaváltozás emberi egészségre, illetve egyes neurológiai betegségekre gyakorolt hatását a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézet fiatal munkatársai: Pentelényi Klára, Magyarósi Szilvia, Dr. Balicza Péter, Dr. Varga Noémi és Kékesi Anna vizsgálják.
A fiatal kutatók a SEMMELWEIS EGYETEM Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében végzik a kutatást.

Itt jelentkezhetsz:

+36 20 666 3649
szilvia.magyarosi@gmail.com

Fotó: Kovács Attila, Semmelweis Egyetem
Forrás: Semmelweis Médiasarok

<