A svéd gyógyszergyártó cég 2020 január elején bejelentette, hogy idén 100 SMA-s gyereknek ingyen biztosítják a világ legdrágább gyógyszerét, a Zolgensmát - azt pedig, hogy ki lehet a szerencsés, sorsolás útján döntik el. A svéd Novartis cég 2020 január elején jelentette be, hogy idén 100 SMA-s gyereknek ingyen biztosítják a világ legdrágább gyógyszerét - azt pedig, hogy ki lehet a szerencsés, sorsolás útján döntik el.

Mi az SMA?
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA) egy ritka öröklődő betegség, amit génhiba okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban, majd végül - ha a beteg nem kap kezelést - a sorvadás eléri a légzést támogató izmokat is, és halálhoz vezet.

Hogyan kezelik hazánkban?
A betegség gyógyítására hazánkban a Spinraza készítményt használják. A gyógyszert még 2017-ben törzskönyvezték nálunk, és 2018 elejétől használják. Bár a Spinraza sem olcsó, 2019 novemberében Kásler Miklós bejelentette, ezentúl minden 18 év alatti gyermek hozzájuthat a Spinraza terápiához, és azok is részesülhetnek a kezelésben, akiknek a kérelmét eddig visszautasították.

A világ legdrágább gyógyszere
A Spinraza konkurenciája a Zolgensma génterápiás gyógyszer, ezt 2019 májusában engedélyezték az Egyesült Államokban - a készítmény előnye, hogy egyetlen egyszer kell beadni, és egész életre szóló tünetmentességet ad a betegnek. Hátránya viszont az, hogy csak 2 éves kor alatt alkalmazható, nem beszélve az áráról, mely a világ legdrágább gyógyszerévé teszi - 2,1 millió dollárba kerül, ez magyar pénzbe átszámolva közel 700 millió forint.

Bár tavaly közösségi összefogással két SMA-s kisfiúnak, Zentének és Leventének is sikerült összegyűjteni ezt a brutálisan magas összeget - ők meg is kapták a kezelést -, rajtuk kívül más SMA-betegek is vannak az országban és a világon is, akiken szintén segíthetne ez a szer.


(illusztráció)

Elindult az SMA-lottó
Így született meg a Novartisnál az ötlet, hogy idén 100 SMS-s gyereknek ingyenessé teszik a kezelést, a szerencséseket pedig sorsolás útján fogják kiválasztani. A teendő mindössze annyi, hogy a gyermeket kezelő orvos ír egy kérvényt és elküldi a megadott email-címre, ezzel a gyermek bekerül egy virtuális kalapba, ahonnan pár hetente sorsolnak.

A cél ugyan nemes, ám a céget rengeteg kritika érte az SMS-lottó miatt: egyrészt a sorsolás hatalmas érzelmi terhet tesz a szülőkre, akik kétségbeesetten szeretnék megmenteni a gyermeküket - és mivel világszerte több ezer kisbabát érint az SMA, valószínűleg több vesztese lesz az akciónak, mint nyertese.

Nem felhőtlen az öröm
Az SMA-s betegek szüleit és szakértőit tömörítő SMA Europe mindemellett úgy véli, a sorsolásos módszerrel lényegében arra kényszerítik az SMA-s babákat (és velük együtt a szüleiket), hogy egymással vetélkedjenek, és a küzdelem valóban az életben maradásért folyik. Ráadásul véleményük szerint egy ilyen kezelésről nem dönthetne a gyógyszergyártó, ez az orvosok felelőssége kellene, hogy legyen.

A szer kifejlesztője ugyanakkor igyekszik megvédeni a sorsolásos ötletet, állításuk szerint független etikai szakértőkkel is egyeztettek a témában, mielőtt előálltak az SMA-lottóval.

- Sajnos a világon sok olyan kisgyermek van, akinek segíteni tudna ez a szer, mi viszont nem tudunk olyan gyorsan annyit előállítani belőle, hogy mindenkinek jusson. Ez volt az egyetlen út, hogy a lehető legigazságosabban el tudjuk osztani a már legyártott készítményt - nyilatkozta David Lennon, az AveXis vállalat igazgatója (az AveXis a Novartis csoport tagja - a szerk.).

Az nem derült ki, hogy pontosan hány gyermek vehet részt a sorsolásban, mindenesetre a cég biztosítja a résztvevőket, hogy amennyiben a kisorsolt SMA-s gyermek szülőhazájában az illetékes hatóságok engedélyezik a Zolgensma használatát, a beteg akár már a sorsolást követő heteken belül megkaphatja a készítményt. A statisztikák szerint egyébként a világon minden 6-10-ezredik újszülöttnél fordul elő ez a genetikai rendellenesség.

Ami Leventét és Zentét illeti, mindkét kisfiú napról napra fejlődik a kezelés után, fejlődésüket a Facebook-oldalukon is lehet követni: Levi egyre ügyesebben ül már, Zente pedig, aki nemsokára ünnepli a második születésnapját, január végén pár másodpercre meg is tudott állni önállóan, ami nagyon boldoggá tette a szüleit.

Forrás: Euronews, BBC, Wikipédia
Fotó: Unsplash/Kelly Sikkema (illusztráció)