Ritka genetikai betegséggel született kisfiuk gyógyulásáért indítottak gyűjtést a sajókeresztúri szülők, az 500 millió forintba kerülő génkezelés a cél, ami megmenthetné Boldizsár életét. Ritka genetikai betegséggel született kisfiuk gyógyulásáért indítottak gyűjtést a sajókeresztúri szülők, az 500 millió forintba kerülő génkezelés a cél, ami megmenthetné Boldizsár életét.

- Gyönyörű mosolygós, életvidám kisbaba, de vannak rossz napjaink - mondta az RTL Híradónak a ritka genetikai betegségben szenvedő Boldizsár apukája.

Ritka anyagcsere-betegségben szenved
A kisfiú alig volt pár napos, amikor a szülei kórházba vitték, mert vigasztalhatatlanul sírt egész nap - első alkalommal infúziót kapott, de utána hazaengedték. Pár nap múlva azonban újra kórházba kellett vinni rohammentővel, végül több hónapig tartó vizsgálódás után megállapították, hogy az anyagcseréjével van a gond.



A most 18 hónapos kisfiú azért beteg, mert egy hibás gén miatt a teste nem tudja lebontani a fehérjét, a cukrot, a szénhidrátot, így nem termelődik energia a szervezetében, ami pedig elengedhetetlen az életben maradáshoz. A betegség neve PDHC, ami a piruvát dehidrogenáz komplex deficiencia rövidítése.

Alig pár évet jósolnak neki
Az orvosok csak pár évet jósolnak neki, mivel a betegség miatt az izmai fokozatosan leépülnek, vakság, süketség, agyi degeneráció következik be, míg aztán a szervezete egyszer csak feladja a küzdelmet. Sajnos ebből a betegségből nem lehet kigyógyulni, csak a méregdrága génterápia segíthet.

Mint az édesapa felidézte, egy osztrák cég kereste meg őket, hogy viszonylag rövid idő alatt ki tudják fejleszteni a génterápiát, lényegében egy programozott sejtet állítanak elő, amit ha bejuttatnak a kisfiú szervezetébe, akkor azonnali változás következik be és onnantól egészségesen élhet tovább Boldizsár. A probléma, hogy a kezelés 500 millió forint - ezt azonban a család nem tudja egyedül előteremteni.

Így segíthetsz, hogy megkaphassa a génterápiát
- Nem fogjuk feladni, az utolsó pillanatig küzdeni fogunk - nyilatkozta az édesapa, ezért is hoztak létre egy alapítványt a kisfiuk gyógyulására és kezdtek gyűjtésbe.

Ha te is segítenél bármekkora összeggel, akkor itt tudod megtenni:
Boldizsár Életéért Alapítvány
Bankszámlaszám: 11734200-25852158-00000000
IBAN: HU23117342002585215800000000
SWIFT: OTPVHUHB

A gyűjtés állását a Facebook/Boldizsár Élete Alapítvány oldalon tudod nyomon követni.

Forrás: RTL Híradó