Egyéves az önkéntes újszülöttkori SMA-szűrés programja, melynek keretében eddig 9 kisbabát diagnosztizáltak és kezeltek - még a látható tünetek megjelenése előtt. A szűrést, bár minden család számára ingyenesen elérhető, 4-ből csak 3 szülő veszi igénybe.
Az SMA egy ritka veleszületett genetikai rendellenesség, amely például a légzéshez, evéshez, járáshoz szükséges izommozgást irányító idegsejteket érinti, és megfelelő terápia nélkül gyors ütemű, visszafordíthatatlan izomsorvadáshoz vezethet. A gerincvelő-eredetű izomsorvadással született gyermekeket gyógyszeres terápiával egészen 2018-ig nem tudták kezelni, emiatt a legsúlyosabb formával érintettek sokszor az egyéves kort sem élték meg. Magyarországon mára már háromféle terápia is elérhető. Ennek köszönhetően a Magyar Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában már közel 60 gyermek részesülhetett terápiában.
Önkéntes szűrőprogram
A betegség kezelésében az újabb áttörést az SMA önkéntes újszülöttkori szűrési program 2022. novemberi elindulása hozta, melynek eredményeként 9 gyermeknél mutatták ki az SMA-t. Ők már mindannyian kezelésben részesültek.
Az újszülöttkori SMA-szűrés révén lehetőség van a betegség korai diagnosztizálására, az így kiszűrt és kezelt csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, akiket a tünetek megjelenése után diagnosztizálnak.
Magyarországon jelenleg 27 féle betegségre tesztelnek a rutin újszülöttkori szűrés keretében. A veleszületett fejlődési rendellenességekre jellemző, hogy a teljes gyógyulás ritka, elhanyagolásuk pedig súlyos szövődményekkel járhat. A korai diagnosztizálás ugyanakkor lehetővé teszi, hogy különböző terápiákkal, helyes életmóddal és táplálkozással az SMA-s gyermekek is egészséges társaikhoz hasonló ütemben fejlődjenek és jelentős életminőség-javulást érhetnek el.
Bár ingyenes, még mindig csak a babák 74%-át szűrik
“Visszatekintve a XX. század évtizedeire, a gyermekgyógyítás fájdalmas veszteségével kellett szembesülnünk a gerincvelői izomsorvadás súlyos formájával született gyermekeknél. A XXI. század nagy fordulatot hozott olyan gyógyszerek kifejlesztése révén, amelyek képesek megállítani a mozgató idegsejtek további károsodását. A gyógyszerek hatékonyságát azonban nagymértékben befolyásolja, milyen életkorban indul a terápia." - mondta el dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a kutatási program vezetője. A korai diagnózis és kezelés kizárólagos lehetősége az SMA újszülöttkorban történő szűrése. Az ennek kapcsán indult kutatási program november 1-én ünnepelte első születésnapját. Ez idő alatt a kisbabák 74,3%-ánál történt SMA-szűrés, és igazi sikerként könyvelhető el, hogy 9 kisgyermeknél megvalósult az SMA korai felismerése és kezelése. Dr. Mikos Borbála úgy véli, az eredmények már most igazolják a projekt fontosságát és hasznosságát, valamint reményét fejezte ki azzal kapcsolatban, hogy hamarosan az SMA-szűrés is a kötelező újszülöttkori szűrések részévé válhat hazánkban.
Dr. Velkey György, a Bethesda Gyermekkórház főigazgatója kifejtette: „Ahhoz, hogy egy új vizsgálat bekerülhessen a rutin szűrések közé, szükséges a kidolgozott módszertan megbízhatóságát mintaprogram keretében tesztelni. 2018 óta kezelünk SMA-s betegeket, az első génterápiás kezelést pedig 2019. október 29-én végeztük el.” A programhoz hazánkon kívül több európai országból is érkeztek kis betegek, a főigazgató szerint ez is a hazai ellátás magas szakmai színvonalát és a csapat rendkívüli felkészültségét igazolja.
Összefogás a szűrés népszerűsítésében
Az újszülöttkori szűrés népszerűsítésében szerepet vállalt a Mizse ásványvíz gyártója, a Magyarvíz Kft. és a Novartis Hungária Kft. is. Összefogásuknak köszönhetően a nyár folyamán ötmillió 1,5 literes Mizse ásványvizes palackon jelent meg rövid tájékoztatás a gerincvelői izomsorvadásról, valamint az ingyenes és önkéntes újszülöttkori szűrésről. A 9 hónapos edukációs és szűrést népszerűsítő kampány során a palackokon az üzenetek mellett érdekességek, kreatív és közösségimédia-tartalmak is megjelentek. A két vállalat a közös együttműködés keretén belül továbbá 2,5 millió forintot adományozott a Bethesda Kórház Alapítványának és a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének támogatásához.
Fotó: Freepik
