Óriási áttörést hozott annak az osztrák tudományos kutatócsoportnak az eredménye, amely az autizmus eddig visszafordítatlannak gondolt tényét ingatta meg. Autista egerek idegrendszeri problémáját már jó eredménnyel tudják gyógyítani azzal, hogy egy bizonyos aminosavat juttatnak az agyukba. Tudósok, szülők és érintett autista emberek ezek után bizakodva és nagy reményekkel várják a folytatást.

Óriási áttörést hozott annak az osztrák tudományos kutatócsoportnak az eredménye, amely az autizmus eddig visszafordítatlannak gondolt tényét ingatta meg.
Az autizmus spektrumzavar (ASD) egy új genetikai okát és gyógymódját fedezte fel ugyanis egy osztrák tudósok vezette nemzetközi kutatócsoport.
Tudósok, szülők és érintett autista emberek ezek után bizakodva és nagy reményekkel várják a folytatást.

Autizmus - főképp a társas kapcsolatokban és a kommunikációban okoz nehézségeket
Az ASD nagyjából a világ népességének egy százalékát érinti és a társas kapcsolatokban, valamint a kommunikációban okoz különböző fokú nehézségeket - idézte a medicalxpress tudományos-ismeretterjesztő portál a Cell című szaklap friss számában ismertetett kutatást, melyet Gaia Novarino, az osztrák Tudományos és Műszaki Intézet (IST) munkatársa vezetett.


Szemkontaktus hiánya, mások szándékainak nehéz felismerése, rugalmatlan gondolkodás, mániák, kommunikáció és társas viselkedés zavara - néhány a jellemzőbb autisztikus tünetek közül

Autisztikus viselkedésű egereket hoztak létre génmódosítással
- Sok olyan génmutáció van, amely autizmust okoz, mindegyik igen ritka. Sokféleségük miatt nagyon nehéz ellenük hatásos gyógymódokat kifejleszteni. Elemzésünkkel feltártunk egy új, autizmussal kapcsolatos gént és azonosítottuk, hogy a mutációi milyen mechanizmusok útján vezetnek a kórhoz - magyarázta Novarino.

A kutatócsoport vérrokonok házasságaiból született, autizmussal diagnosztizált pácienseknél azonosította a SLC7A5 jelű gén mutációit. Ez a gén szállítja az agyba az úgynevezett esszenciális elágazó láncú aminosavakat (BCAA).

Az adott gén mutációi működésének megértéséhez a kutatók olyan egereket vizsgáltak meg, melyeknek agy-vér gátjánál eltávolították az SLC7A5-t. Ezzel csökkent a BCAA koncentrációja az agyban, ami befolyásolta az idegsejtek fehérje-előállítását. Az egerek ezután sokkal kevesebbszer léptek kapcsolatba a társaikkal és más olyan változás is beállt a viselkedésükben, amit autizmus modellezésére módosított génállományú egereknél már megfigyeltek.

Az autista egerek idegrendszeri problémáját sikerült meggyógyítani
A kutatóknak sikerült meggyógyítani a SLC7A5 nélküli felnőtt egerek egyes idegrendszeri problémáját azzal, hogy három héten át BCAA-t juttattak közvetlenül az agyukba. Ezután javulást vettek észre a viselkedési zavarokban.

Még évekig kell várni, hogy az eredmény embereken is alkalmazható legyen
Dora Tarlungeanu, Gaia Novarino csoportjának PhD-hallgatója, a tanulmányvezető szerzője szerint sikerült gyógymódot találniuk az ASD ezen formájának egyes tüneteire, de sokéves kutatás szükséges még ahhoz, hogy a kezelés embereknél is alkalmazható legyen.

Az eredmények ellentétben állnak azzal a nézettel, hogy az autizmus mindig visszafordíthatatlan, az SlC7A5 géntől megfosztott egerek egyes idegrendszeri zavarai ugyanis enyhíthetők voltak, tehát lehetséges, hogy autista pácienseken is lehet segíteni egyszer az új módszerrel.

Forrás: MTI / Bécs, 2016. december 2.
Fotó: Pixabay